Pediatra francés (París 1868-1940).
Ingresó en la Facultad de Medicina de París en 1993 y completó su doctorado en 1897 con una tesis sobre las manifestaciones y la patogénesis de las diferentes formas de púrpura; desde 1919 hasta 1934 trabajó en el Hospital de los Niños Enfermos de París. Su investigación médica se relacionó principalmente con las enfermedades genéticas y anomalías congénitas. En 1906 documentó varios casos de personas con malformaciones congénitas del cráneo. Fue miembro fundador de la Sociedad Francesa de Eugenesia. Además de numerosos artículos, publicó un manual para la cría del niño que fue muy leído por madres francesas. Se retiró en 1934 pero permaneció activo hasta su muerte.
Ingresó en la Facultad de Medicina de París en 1993 y completó su doctorado en 1897 con una tesis sobre las manifestaciones y la patogénesis de las diferentes formas de púrpura; desde 1919 hasta 1934 trabajó en el Hospital de los Niños Enfermos de París. Su investigación médica se relacionó principalmente con las enfermedades genéticas y anomalías congénitas. En 1906 documentó varios casos de personas con malformaciones congénitas del cráneo. Fue miembro fundador de la Sociedad Francesa de Eugenesia. Además de numerosos artículos, publicó un manual para la cría del niño que fue muy leído por madres francesas. Se retiró en 1934 pero permaneció activo hasta su muerte.
síndrome de Apert. m. Med. Tipo de acrocefalosindactilia, un trastorno congénito caracterizado por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula. Se debe a una mutación en el gen FGFR2. La esperanza de vida es muy variable.
síndrome de Apert-Crouzon. m. Med. Rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. También se conoce como disostosis craneofacial congénita. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante. Está originado por una mutación del gen FGFR2 o menos frecuentemente del FGFR3 que codifican el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3. La prevalencia en Europa es de 1 por cada 50.000 habitantes.
síndrome de Apert-Gallais. m. Med. Síndrome de exceso de glucocorticoides en el que la hipersecreción de glucocorticoides es secundaria a la hipersecreción de la hormona adrenocorticotrófica de la hipófisis. También puede ser causado por un adenoma basófilo de la hipófisis. Puede ser reconocido poco después del nacimiento; los niños con él tienen retraso en el crecimiento. El síndrome fue descrito por primera vez por William Cooke, un cirujano británico en Brentford, en 1811. Pero el caso de Cooke no fue la primera descripción. Probablemente el caso más antiguo confirmado por necropsia fue el descrito por Henry Sampson, miembro del Colegio de Médicos After Cooke, fue descrito por Nikolai Mikhailovich Itsenko (1889-1954) en 1926, seis años antes de Cushing. Existe un desacuerdo entre los autores sobre si el síndrome de Cushing I y el síndrome de Apert-Gallais son la misma entidad.
síndrome de Apert-Crouzon. m. Med. Rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. También se conoce como disostosis craneofacial congénita. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante. Está originado por una mutación del gen FGFR2 o menos frecuentemente del FGFR3 que codifican el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3. La prevalencia en Europa es de 1 por cada 50.000 habitantes.
síndrome de Apert-Gallais. m. Med. Síndrome de exceso de glucocorticoides en el que la hipersecreción de glucocorticoides es secundaria a la hipersecreción de la hormona adrenocorticotrófica de la hipófisis. También puede ser causado por un adenoma basófilo de la hipófisis. Puede ser reconocido poco después del nacimiento; los niños con él tienen retraso en el crecimiento. El síndrome fue descrito por primera vez por William Cooke, un cirujano británico en Brentford, en 1811. Pero el caso de Cooke no fue la primera descripción. Probablemente el caso más antiguo confirmado por necropsia fue el descrito por Henry Sampson, miembro del Colegio de Médicos After Cooke, fue descrito por Nikolai Mikhailovich Itsenko (1889-1954) en 1926, seis años antes de Cushing. Existe un desacuerdo entre los autores sobre si el síndrome de Cushing I y el síndrome de Apert-Gallais son la misma entidad.
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